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HiFi sequencing propels carrier screening for genetic diseases

本演講特別邀請到泰國朱拉隆功大學醫學院 Vorasuk Shotelersuk 教授分享他在先天性腎上腺增生症 (congenital adrenal hyperplasia, CAH) 疾病篩檢的最新研究發現。先天性腎上腺增生症通常是由 CYP21A2 基因變異所引起，可能導致嬰幼兒死亡，及早發現治療有助於挽救生命，然而現行使用的生化與分子診斷方法檢出率卻仍十分有限。Vorasuk Shotelersuk 研究團隊近期發現，利用 PacBio 公司所開發的 HiFi 定序能夠 100% 檢測出 48 位受測病患，顯示 HiFi 定序在臨床新生兒篩檢具有十分巨大的應用潛力。

PacBio 公司人口健康與篩檢部副主任 Geoff Henno 將進一步分享來自數個臨床研究與篩檢實驗室的 HiFi 定序應用經驗，更具體地展示 HiFi 定序的高度準確性與簡易工作流程，能夠如何協助臨床實驗室建立起更高效準確的診斷方法。內容實用豐富，歡迎踴躍報名參加。活動諮詢請洽 PacBio 台灣代理伯森生技。

2022年6月15日(三) 13:00–14:00

請前往活動網頁線上填寫報名表，或洽伯森生技客服部。

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