PacBio 線上講座:HiFi sequencing propels carrier screening for genetic diseases | PacBio 台灣代理伯森生技

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HiFi sequencing propels carrier screening for genetic diseases

 

演講摘要

本演講特別邀請到泰國朱拉隆功大學醫學院 Vorasuk Shotelersuk 教授分享他在先天性腎上腺增生症 (congenital adrenal hyperplasia, CAH) 疾病篩檢的最新研究發現。先天性腎上腺增生症通常是由 CYP21A2 基因變異所引起,可能導致嬰幼兒死亡,及早發現治療有助於挽救生命,然而現行使用的生化與分子診斷方法檢出率卻仍十分有限。Vorasuk Shotelersuk 研究團隊近期發現,利用 PacBio 公司所開發的 HiFi 定序能夠 100% 檢測出 48 位受測病患,顯示 HiFi 定序在臨床新生兒篩檢具有十分巨大的應用潛力。

PacBio 公司人口健康與篩檢部副主任 Geoff Henno 將進一步分享來自數個臨床研究與篩檢實驗室的 HiFi 定序應用經驗,更具體地展示 HiFi 定序的高度準確性與簡易工作流程,能夠如何協助臨床實驗室建立起更高效準確的診斷方法。內容實用豐富,歡迎踴躍報名參加。活動諮詢請洽 PacBio 台灣代理伯森生技

講員

Vorasuk Shotelersuk, MD, FABMG

Vorasuk Shotelersuk, MD, FABMG

Professor of Pediatrics Associate Dean For Research Affairs
Director of the Excellence Center for Medical Genomics Faculty of Medicine, Chulalongkorn University

Geoff Henno

Geoff Henno

Associate Director, Population Health & Screening
PacBio

活動時間

2022年6月15日(三) 13:00–14:00

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